لیست اختراعات عاطفه جودكي
ناهنجاري در تعداد يا ساختار كروموزمها از علل مهم ايجاد نقصهاي مادرزادي به شمار مي روند. اختلالات عددي كروموزومي از شايع ترين اختلالت كروموزومي مي باشد. شايعترين اختلالات اختلال عددي كروموزومهاي 21، 18، 13، X و Y مي باشد. غربالكري دوره بارداري در بسياري از كشورهاي جهان در حال انجام است. رايجترين روش براي تشخيص روش سيتوژنتيك مي باشد ولي اين روش حد اقل به دو هفته زمان نياز دارد در صورتيكه روش مولكولي موسوم به QF PCR در زمان كوتاهي قابل انجام است. در كيت توليد شده توسط شركت كوثر كروموزمهاي 13، 18، 21 ، X و Y به طور همزمان در يك واكنش، با بررسي 27 محل از تواليهاي كوتاه تكراري ژنوم (STR) توسط واكنش زنجيره اي پليمراز فلورسانس كمي (QF-PCR) بررسي مي شوند؛ كه امكان جوابدهي دقيق در مدت حداكثر 48 ساعت را فراهم مي كند (4 منطقه ديگر نيز براي بررسي هاي تكميلي اين كيت موجود است كه مجموعا 31 محل مي شوند). با توجه به كروموزمهاي مورد بررسي اين كيت مي تواند در موارد زير به كار رود: تعيين جنسيت ، تشخيص سندرم پاتو (تريزومي 13)، سندرم ادوارد (تريزومي 18)، سندرم داون (تريزومي 21)، سندرم ترنر (45,X)، سندرم كلاين فلتر (47, XXY) ، سندرم 47،XYY و سندرم X سه تايي و تريپلوييدي. انتخاب محلهاي STR كه با يد هتروزيگوسيتي بالا داشته باشند و در جمعيت ايران نيز قابل بررسي باشند ؛ همچنين طراحي آغازگر واكنش (primer) بايد از دقت بسيار بالايي برخوردار باشند تا منجر به نتايج مشكوك و غلط نشوند. كه همه موارد در اين كيت لحاظ شده است و با توجه به اينكه 27 محل به صورت همزمان در يك واكنش بررسي مي شوند، مواد و زمان كمتري مصرف خواهد شد. از مزاياي ديگر اين كيت امكان بررسي آلودگي نمونه جنين با نمونه مادري مي باشد.امكان توليد انبوه اين كيت وجود دارد و روش كار با آن بسيار ساده است و نيازي به فرد متخصص در مراحل انجام آزمايش ندارد. در اين روش براي تشخيص ناهنجاري و يا ناپايداري كروموزمي به صورت زير عمل مي شود: 1- تهيه نمونه زيستي بيمار 2- به دست اوردن ماده ژنتيكي (DNA) از نمونه ذكر شده 3- انجام دادن واكنشهاي زنجيره اي پليمراز فلورسانس كمي براي 31 محل از تواليهاي كوتاه تكراري ژنوم 4- مقايسه نتيجه آزمايش با نمونه نرمال 5- نشان دادن الگوي كروموزم اضافي يا حذف كروموزمي مي تواند منجر به ختم بارداري شود
موارد یافت شده: 1